Eine von 400 Personen trägt eine vererbbare Genveränderung ("Genmutation") im BRCA1 oder im BRCA2 Gen. Diese Veränderungen führen zu einem besonders hohen Risiko, im Laufe des Lebens an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken. Und leider erkranken Betroffene häufig im jugendlichen Alter. Meist sind in einem solchen Fall auch andere Familienmitglieder von Krebserkrankungen betroffen. Man spricht dann vom "familiären Brust- und Eierstockkrebssyndrom", welches häufig den Weg zu einer BRCA1 und BRCA2 Genuntersuchung weist. Durch die Genuntersuchung kann das persönliche Brust- und Eierstockkrebsrisiko bestimmt werden, und Betroffene können sich durch spezielle Früherkennungsprogramme oder durch eine Entfernung der gefährdeten Organe wirksam schützen. Der Gentest kann aber auch feststellen, ob das hohe Erkrankungsrisiko an die Kinder weitergegeben werden kann.
Eine genaue Erhebung der Familiengeschichte lässt häufig bereits ein familiär erhöhtes Krebsrisiko vermuten. Insbesondere dann, wenn in einer Familie mehrere Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs in jungen Jahren aufgetreten sind, so liegt möglicherweise ein vererbbares Krebssyndrom vor. Ein einfacher Bluttest kann dann Auskunft darüber geben, ob eine genetische Veränderung (‚Mutation‘) in einem der Brustkrebsgene vorliegt. Die Blutabnahme kann sowohl bei bereits erkrankten, oder – wenn medizinisch sinnvoll – auch bei gesunden Personen durchgeführt werden. Allerdings müssen dafür bestimmte Voraussetzungen gegeben sein. Die Entwicklung von neuen, bei Vorliegen einer BRCA Mutation besonders wirksamen Medikamenten, hat inzwischen dazu geführt, dass Frauen mit Eierstockkrebs sowie Frauen mit einer bestimmten Form von Brustkrebs ("Triple-negativem Brustkrebs"), und allen Patientinnen mit einem fortgeschrittenen Brustkrebs in jedem Fall ein Gentest angeboten werden soll, da das Testergebnis weitreichende Konsequenzen für die Behandlung haben kann.
Das Ergebnis des BRCA1 und BRCA2 Gentests eröffnet Ihnen die Möglichkeit, bewusst mit Ihrem persönlichen Krebsrisiko umzugehen: Die meisten Betroffenen entscheiden sich für die Teilnahme an einem speziellen Krebsfrüherkennungsprogramm, welches jährlich durchgeführt wird. Damit gelingt es insbesondere Brustkrebs früh zu entdecken. Noch mehr Sicherheit hat man durch die vorbeugende Entfernung von Drüsengewebe. Dadurch wird bereits die Entstehung von Brustkrebs wirksam verhindert. Immer mehr Frauen lassen sich inzwischen auch nach abgeschlossenem Kinderwunsch die Eierstöcke entfernen um dem Eierstockkrebs wirksam vorzubeugen. Die vorbeugende Entfernung von Brust- oder Eierstockgewebe ist eine höchst persönliche Entscheidung, und die Für und Wider eines solchen Eingriffes sollten gründlich gegeneinander abgewogen werden. Familienmitglieder, die die Genveränderung nicht in sich tragen, können hingegen aufatmen: Sie müssen kein erhöhtes Krebsrisiko fürchten, und können die Genveränderungen auch nicht an ihre Kinder weitergeben.